Una donna spagnola di trentasei anni sta sconvolgendo la scienza: seppur colpita da diverse mutazioni genetiche ereditarie e sino ad oggi ritenute non compatibili con la vita, è riuscita a sconfiggere la malattia e a sopravvivere.
A questa donna erano state diagnosticate 12 tipologie di cancro, in varie parti del corpo; un quadro clinico piuttosto complicato, con ben 5 tumori maligni. Ciononostante, la trentaseienne è riuscita a sopravvivere e a superare ogni difficoltà di salute, diventando un vero e proprio “caso” oggetto di studio.
LA DOPPIA MUTAZIONE GENETICA
Il coordinatore della ricerca, il biologo Marcos Malumbres del Cnio (Centro nazionale di ricerca oncologica) di Madrid, non riesce ancora a spiegarsi come una persona con un quadro patologico simile possa essere nata e tuttora viva. A causare i tumori sarebbe stata una doppia mutazione genetica ereditaria, ritenuta incompatibile con la vita in quanto impedisce all’embrione di svilupparsi. Le mutazioni riguardano entrambe le copie del gene MAD1L1, sia quella d’origine materna sia paterna.
SISTEMA IMMUNITARIO, LA RISPOSTA INATTESA
Gli studiosi sostengono che proprio la continua produzione di cellule alterate abbia scatenato una risposta di difesa cronica contro le cellule “difettose”, risposta che avrebbe poi aiutato i tumori a sparire. Si può quindi affermare che, perlomeno nel caso spagnolo, il sistema immunitario si è rivelato capace di auto difendersi da cellule con numero di cromosomi alterato.
UNA SPERANZA PER IL FUTURO
Partendo dal fatto che ben il 70% dei tumori presenta anomalie cromosomiche, il risultato dello studio potrebbe essere apripista e indicare nuove tecniche di diagnosi precoce e terapie atte a stimolare il sistema immunitario contro le patologie oncologiche.
Fonte: Cnio
